發(fā)布日期：2017-02-21

目前，在山東省內(nèi)一些醫(yī)院，以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療正在悄然生長。數(shù)據(jù)顯示，我國每年出生缺陷新生兒高達(dá)90萬。在出生缺陷的防治上，不論是孕前的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，還是產(chǎn)前的無創(chuàng)基因檢測，精準(zhǔn)醫(yī)療都在扮演著重要角色。 每年千對夫妻篩查胚胎遺傳缺陷     2月14日，一對夫婦來到山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任顏軍昊的門診。男方是一位多囊腎病患者，已出生的孩子也遺傳了該病。他們再次自然受孕后，胎兒仍患有多囊腎，無奈引產(chǎn)。這次，他們想通過試管嬰兒，生一個健康的寶寶。     “目前研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多囊腎的致病基因，通過第三代試管嬰兒技術(shù)，可以有效避免多囊腎兒出生。”顏軍昊介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。試管嬰兒一次產(chǎn)生的多個胚胎，在胚胎發(fā)育到囊胚期時取四到五個細(xì)胞，提取DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)的相關(guān)檢測，選出未見異常的那個胚胎，移植到女性子宮內(nèi)。     “通過該技術(shù)，目前已知的染色體疾病和明確致病基因的單基因病，如血友病、白化病等，都能大大降低發(fā)生率。”據(jù)顏軍昊介紹，作為省內(nèi)唯一一家胚胎遺傳缺陷篩查單位，該院每年要做上千例第三代試管嬰兒。“去年放開二孩，一下子申請了兩千多例，達(dá)到史上最高峰，2016年實際做了900多例。”顏軍昊說。     “其實，除孕前遺傳缺陷篩查外，產(chǎn)前也能通過影像、羊水穿刺等手段診斷異常，此時卻往往只能引產(chǎn)以避免出生缺陷。”顏軍昊說，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，則從源頭上降低了出生缺陷風(fēng)險。 兩成唐篩高風(fēng)險孕婦選擇產(chǎn)前基因檢測     無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測也是精準(zhǔn)醫(yī)療在臨床的應(yīng)用，用于檢測處于萌芽狀態(tài)的出生缺陷。     山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院副院長王謝桐介紹，在妊娠第五周時，孕婦的外周血里開始出現(xiàn)來自胎兒的游離DNA片段，在適當(dāng)時機(jī)抽取孕婦外周血可以檢測胎兒的DNA，從而實現(xiàn)對基因的有效篩查。“目前主要檢測幾種常見的染色體病，篩查準(zhǔn)確性達(dá)90%以上。”     去年，省立醫(yī)院累計為1832名孕婦進(jìn)行了無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。“羊水穿刺盡管也比較安全，但畢竟是一種侵入性檢查，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。”王謝桐說，無創(chuàng)基因檢測技術(shù)可以避免穿刺的風(fēng)險，又能防止染色體異常胎兒的出生。     近兩年來，自愿進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的比例逐年增加。山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任技師石東紅說，該院20%左右的唐篩高風(fēng)險孕婦會選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。     不過，與羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測也存在一定的局限性。“它只是作為進(jìn)一步的風(fēng)險篩查手段，并不能作為最終的診斷，如果DNA檢測出來是高風(fēng)險，還要再做羊水穿刺進(jìn)行最終確認(rèn)。”王謝桐說，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測僅報告70%的染色體異常，還有三成左右的其他染色體異常會漏診。 技術(shù)進(jìn)步 精準(zhǔn)醫(yī)療在降價     顏軍昊說，目前已知七八千種遺傳病，理論上已經(jīng)明確致病基因的，都可以在基因?qū)用嫣崆敖槿搿?     每次門診，顏軍昊都會接診80-100位求診者。“現(xiàn)在需求量很大，但專業(yè)人員和機(jī)構(gòu)仍有較大缺口。”目前國內(nèi)已開展的第三代試管嬰兒技術(shù)，如復(fù)雜單基因病檢測的不超過十家。而簡單一點的像染色體普篩，國內(nèi)開展的也不過二三十家。     另據(jù)調(diào)查，無論是在試管嬰兒的基礎(chǔ)上進(jìn)行的胚胎遺傳學(xué)篩查，還是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷，國內(nèi)并無統(tǒng)一定價。例如前者，各地根據(jù)疾病的性質(zhì)和檢測方法的不同，一般要額外多付一萬到兩萬元左右。     “隨著技術(shù)的發(fā)展，價格或有進(jìn)一步下降的空間。”王謝桐說，像無創(chuàng)產(chǎn)篩最早推出時八千多元，現(xiàn)在也不過兩千多元，而將來無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成本會進(jìn)一步降低。     “將來針對致死、致畸性遺傳病，將相應(yīng)位點放在基因芯片上或也能實現(xiàn)普篩，目前已有這樣的產(chǎn)品在探索開發(fā)中。”顏軍昊說。     專家也表示，不該過于夸大基因檢測的作用。“例如，關(guān)于智商的基因，在國外屬于研究禁區(qū)。但有一些機(jī)構(gòu)打擦邊球，將零星的相關(guān)基因總結(jié)出來進(jìn)行篩查，如無氧耐受更強(qiáng)適合做運動員，但實際應(yīng)用有些超出范疇。”

來源：齊魯晚報