發(fā)布日期：2018-03-08

　　近日，迪拜宣布了一項(xiàng)醫(yī)療計(jì)劃，準(zhǔn)備對(duì)300萬(wàn)城市居民進(jìn)行DNA測(cè)序，原因很簡(jiǎn)單：通過(guò)DNA測(cè)序篩除風(fēng)險(xiǎn)，讓迪拜城市居民在得病前就能得到治療。

　　阿聯(lián)酋在近期宣布了這項(xiàng)新計(jì)劃，作為迪拜“10X計(jì)劃”的一部分，該計(jì)劃的目標(biāo)是在未來(lái)10年內(nèi)使一些概念性的技術(shù)盡快標(biāo)準(zhǔn)化，并盡快推動(dòng)實(shí)現(xiàn)。根據(jù)媒體報(bào)道，迪拜健康協(xié)會(huì)計(jì)劃建立一個(gè)包括非公民在內(nèi)的龐大的居民基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。在此之后，該計(jì)劃將開(kāi)發(fā)一種人工智能，用于分析數(shù)據(jù)，并在人們患上疾病前進(jìn)行預(yù)測(cè)。

　　有關(guān)當(dāng)局表示，他們希望逆轉(zhuǎn)基因過(guò)程。他們不打算研究“已患病居民”的基因組，而是打算讓人工智能對(duì)患類(lèi)似遺傳病人的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行研究，從而挑選出有患病風(fēng)險(xiǎn)的人。在項(xiàng)目的后期階段，迪拜還希望與制藥公司合作，設(shè)計(jì)針對(duì)基因條件的靶向治療。通過(guò)這樣的方式，他們希望根除（或至少控制?。┻z傳疾病，讓那些有患病風(fēng)險(xiǎn)的人改變生活方式來(lái)預(yù)防疾病，并使藥物更加有效。

　　總的來(lái)說(shuō)，迪拜想要的是實(shí)施預(yù)防醫(yī)學(xué)——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣，這是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。如果有一個(gè)地方能用昂貴的成本給全民都進(jìn)行基因測(cè)序，那這個(gè)地方就是迪拜。然而，報(bào)道并沒(méi)有提到DNA將如何被保護(hù)，以及這些數(shù)據(jù)是否會(huì)被用于其他目的，比如執(zhí)法。

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，國(guó)際上基因測(cè)序市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)越來(lái)越激烈，人類(lèi)基因組數(shù)據(jù)也已經(jīng)成為一筆寶貴的財(cái)富，多個(gè)國(guó)家已經(jīng)宣布開(kāi)展大型基因組計(jì)劃，中國(guó)、美國(guó)、英國(guó)、沙特等都已開(kāi)展甚至完成了部分人類(lèi)基因組計(jì)劃。

　　中國(guó)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃

　　2017年12月28日，我國(guó)正式啟動(dòng)“中國(guó)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”，這是我國(guó)在人類(lèi)基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€(gè)重大國(guó)家計(jì)劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類(lèi)基因組計(jì)劃。此次啟動(dòng)的十萬(wàn)人基因組計(jì)劃的覆蓋地域包含我國(guó)主要地區(qū)，涉及人群除漢族外，還將選擇人口數(shù)量在500萬(wàn)以上的壯族、回族等9個(gè)少數(shù)民族。按照計(jì)劃，整個(gè)項(xiàng)目將在四年內(nèi)完成全部的測(cè)序與分析任務(wù)，這也將是當(dāng)前世界上推進(jìn)速度最快的基因組工程。

　　沙特人類(lèi)基因組計(jì)劃（Saudi Human Genome Program）

　　沙特人類(lèi)基因組計(jì)劃（SHGP）旨在研究沙特阿拉伯及中東地區(qū)疾病和慢性病遺傳基礎(chǔ)，并試圖通過(guò)整合基礎(chǔ)遺傳信息數(shù)據(jù)庫(kù)，限制該地區(qū)常見(jiàn)遺傳疾病的傳播。該人類(lèi)基因組計(jì)劃將是中東地區(qū)第一例基因組計(jì)劃，沙特將與美國(guó)一家專(zhuān)業(yè)公司合作。2017年1月，已開(kāi)展多年的沙特人類(lèi)基因組計(jì)劃（SHGP）將采用Ion Proton技術(shù)，在未來(lái)5年內(nèi)通過(guò)對(duì)沙特阿拉伯的10個(gè)基因組中心的10萬(wàn)個(gè)個(gè)體基因組進(jìn)行測(cè)序，研究沙特人的基因組，以找出許多無(wú)解疾病背后的基因突變。

　　英國(guó)十萬(wàn)基因組計(jì)劃（100K genomes project）

　　2012年底，英國(guó)Genomics England宣布了十萬(wàn)基因組計(jì)劃（100KGP），期望到2017年時(shí)完成10萬(wàn)個(gè)樣本的全基因組測(cè)序工作。由于癌癥和罕見(jiàn)病都與基因組中變異具有強(qiáng)相關(guān)性，因此項(xiàng)目的參與者可以是國(guó)家衛(wèi)生系統(tǒng)（NHS）中關(guān)注罕見(jiàn)病或癌癥的患者，以及患者家庭成員。項(xiàng)目目標(biāo)是完成5萬(wàn)個(gè)癌癥樣本的基因組序列，5萬(wàn)個(gè)罕見(jiàn)病患者的基因組序列。

　　亞洲10萬(wàn)人基因組計(jì)劃（Genome Asia 100K）

　　2016年，非盈利聯(lián)盟GenomeAsia 100K發(fā)起了亞洲10萬(wàn)人類(lèi)基因組計(jì)劃（GA 100K）。該項(xiàng)目的主要目標(biāo)是完成10萬(wàn)個(gè)亞洲人的基因組測(cè)序和分析工作，進(jìn)而驅(qū)動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療。項(xiàng)目第一階段將對(duì)1萬(wàn)名亞洲人進(jìn)行基因組測(cè)序來(lái)研究族群分層，因?yàn)橛醒芯孔C明不同民族中突變頻率存在差異。項(xiàng)目第二階段是對(duì)其余9萬(wàn)人進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)收集表型數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)。這些信息將幫助人們更深入的研究亞洲人群健康和疾病問(wèn)題、罕見(jiàn)病和孟德?tīng)栠z傳病的相關(guān)性，以及復(fù)雜疾病的研究，例如癌癥、糖尿病和神經(jīng)障礙。

　　千人基因組計(jì)劃（1000 Genomes project ）

　　2008年，中國(guó)華大基因、美國(guó)NIH、英國(guó)桑格研究所等機(jī)構(gòu)啟動(dòng)千人基因組計(jì)劃（1000 Genomes project ），歷經(jīng)8年完成，目的是得到一個(gè)更為詳盡、具有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類(lèi)基因多態(tài)性圖譜。最終目標(biāo)是獲得世界各地不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù)，人群來(lái)自歐洲、美洲、亞洲、非洲的幾十個(gè)國(guó)家和地區(qū)，覆蓋非常廣泛。千人基因組計(jì)劃完成之后，GWAS對(duì)歐洲裔的研究從96%縮減到了81%，一定程度上提高了全球人群范圍的多樣性。此外，千人基因組計(jì)劃也大大延伸了基因組變異的廣度層面，不僅得到了SNP，同時(shí)也得到了大量CNV和SV的群體變異信息，同時(shí)，通過(guò)測(cè)序手段也得到了大量的稀有變異。

來(lái)源：測(cè)序中國(guó)